100만명 한국형 바이오 빅데이터 구축해 암·희귀질병 정복

정부가 100만 명 규모의 한국형 바이오 빅데이터를 구축해 희귀 질환, 암 등을 정복할 수 있는 기틀을 마련한다.

보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청은 국가바이오빅데이터 시범 사업을 통해 모은 2만 5000명분의 연구자원(바이오 데이터)를 6월 말 전면 개방·제공한다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업(2020년5월~2022년12월)은 예방·예측·맞춤·참여의료 실현을 위해 임상·유전체 데이터를 통합·생산하고, 디지털 헬스케어 기술개발(R&D)에서의 활용체계를 구축하고자 추진했다. 한국산업기술평가관리원(KEIT) 등 수행기관이 지난해 12월까지 2만 5000명 규모의 연구자원을 수집했다.

특히 희귀질환자 1만 4905명에 대한 역학·임상정보, 일반정보 등이 공개돼 희귀 질환 치료에 의미있는 기틀을 마련했단 평가다. ‘울산 만 명 게놈프로젝트’ 참가자 2500여 명의 유전체 정보도 수집·공개돼 R&D 등의 기초 자료로 활용한다.

자폐스펙트럼 장애 바이오 정보 관련 장애 환자와 환자 가족 총 892명의 역학·임상정보도 공개됐다.

암에 대한 바이오 데이터도 모았다. 대장암은 322명, 폐암은 84명이 본인의 바이오 정보를 제공했다. 치매 바이오 데이터도 995명이 공개했다.

이번 공개한 바이오 빅데이터를 기반으로 △한국인 자폐스펙트럼장애 가족에서 유전자기반 진단 기술 개발 △한국인 대장암 유전체 및 종양 내 마이크로바이옴 특성 규명 △유전체 비교 분석을 통한 희귀 질환 진단 및 치료 타깃 발굴 등 17건의 연구과제가 진행되고 있다.

보건복지부는 이번 시범 사업 이후 100만 명 규모의 한국형 바이오 빅데이터를 구축할 계획이다. 현재 예비 타당성 조사를 진행하고 있으며 2024년부터 약 9년간 100만 명의 바이오 빅데이터를 모으겠단 구상이다.

바이오 빅데이터 활용을 원하는 연구자는 국립중앙인체자원은행 보건의료연구자원정보센터 ( https://coda.nih.go.kr)에서 신청한 뒤 국립중앙인체자원은행 분양위원회 심의를 거쳐 바이오 데이터를 받을 수 있다.

공개 대상 바이오 데이터 대한 상세한 정보는 보건의료연구자원정보센터 홈페이지를 참고하면 된다.

지영미 질병관리청장은 “이번 시범사업은 연구자 서랍 속에만 있던 데이터를 인체유래물은행을 통해 연구 목적으로 공유한 뜻깊은 사례”라며 “시범사업 성과를 토대로 2024년부터는 100만 규모의 한국형 바이오 빅데이터 구축에 박차를 가하고, 디지털 헬스 시장에서 기술개발(R&D)을 적극 지원하여 글로벌 경쟁력을 확보해 나갈 것”이라고 밝혔다.