국내 연구진, 강직성척추염 발병 위험 예측가능한 유전자 변이 규명

국내 연구진이 희귀난치성면역질환인 강직성 척추염의 발병 위험을 미리 알 수 있는 유전자 변이를 규명했다. 이에 고위험자의 조기예측과 발병 악화 요소 차단 기술 개발이 가능해질 것으로 보인다.

보건복지부는 서울성모병원 선도형 면역질환 융합연구사업단의 정연준 교수팀이김태환 한양대 교수팀, 심승철 충남대 교수팀과 공동으로 강직성 척추염의 발병 위험을 예측할 수 있는 유전자 복제수 변이를 학계 최초로 보고했다고 28일 밝혔다.

연구진은 강직성 척추염 환자 934명과 정상인 1200명을 대상으로 유전자를 분석한 결과, HHAT, PRKRA, HLA-DPB1, EEF1DP3, 16p13.3의 유전자 복제수 변이가 강직성 척추염의 발병위험과 연관이 있음을 규명했다.

복제수 변이는 유전체의 특정 염기서열이 삽입, 결실, 중복, 전좌(다른 염색체에는 붙는 것)되어 발생하는 유전자의 구조적 변이를 통칭하는 것으로, 이 5개 유전자의 위치 중 4곳 이상에서 복제수가 모두 정상보다 낮은 경우 강직성 척추염 발병위험이 18배 높아졌다.

정연준 교수는 "강직성 척추염 발병위험을 조기에 예측할 수 있는 유전자 검사법 개발이 가능해졌다"며 "이번 연구에서 밝혀낸 유전자의 기능을 면밀히 연구하면 강직성 척추염의 진행을 늦추거나 막는 치료제 개발로도 이어질 수 있을 것"이라고 기대했다.

강직성 척추염은 척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는(강직) 병으로 20~30대 젊은 남성에서 주로 발병하며 인구 1000명당 1~2명 정도 발생하는 희귀질환이다. 아직까지 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적인 영향이 높은 병으로 알려져 있고 소염진통제 및 생물학적제제를 사용하여 치료하나 아직까지 완치는 어려운 실정이다.

한편 이번 연구결과는 국제 학술지인 '관절염 및 류머티즘' 온라인판 4월호에 게재됐다.