활용도 95% 이상...‘한국인 맞춤’ 유전체칩 상용화

한국인에게서 자주 발생하는 다양한 만성질환의 유전적 요인을 규명하고자 제작된 ‘한국인칩’(한국인 맞춤형 유전체칩)이 상용화를 시작했다.

지난달 국립보건연구원은 한국인칩을 통해 생산된 15만 명 규모의 유전체 정보를 차례로 모든 연구자에게 공개할 예정이며 한국인칩의 연구 기술이전도 1차 계약을 마쳐 두 개의 회사를 통해 상용화를 시작했다고 밝혔다. 또한, 추가 상용화를 위하여 2차 공고를 진행하여 3개의 관련기관과 기술이전 계약을 검토하고 있다.

한국인칩은 한국인의 특징적인 유전체를 대표하는 유전변이 약 83만 개로 구성된 유전체칩으로, 2014년부터 시작된 국립보건연구원의 ‘코리아 바이오뱅크 어레이 프로젝트(Korea Biobank Array Project)의 일환이다. 한국의 유전체 연구는 아시아에서 최대 규모인 24만 명 규모다.

한국인칩은 이미 알고 있는 유전체정보를 대상으로 연구를 진행하기 때문에 연구의 비용 효율성 등을 고려해 ‘마이크로 어레이(유전자칩)’ 방식을 사용한다.

마이크로 어레이 방식에서는 칩 생산 시 ‘재현성’을 높은 수준으로 균일하게 유지하는 것이 매우 중요한데, 유전체 연구가 장기간 동안 수많은 샘플을 가지고 진행되기 때문이다. 한국인칩은 마이크로 어레이 방식 중 하나인 Photo-lithography(사진식각기술)을 사용해 재현성이 뛰어나다는 평가를 받고 있다.

Photo-lithography는 빛에 민감한 화학물질로 덮인 염기가 놓인 칩 위에 특별히 설계된 마스크를 씌우고 빛을 쏘여, 매번 정확한 위치에 DNA절편을 심을 수 있는 기술이다.

해당 기술은 써모피셔사이언티픽(Thermo Fisher Scientific)社에서도 활용하고 있으며, Axiom 과 같은 제품에 적용되어 공급되고 있다. 일관성 있는 유전자 설계가 가능해 한국인칩과 같은 대규모 유전형 분석 연구에 전세계적으로 널리 활용되고 있다.

실제로 한국인칩 백서에 따르면, 한국인칩은 무작위 재현 실험에서 99.77%의 일치율을 보였으며, 생산된 유전체 정보 역시 보편적인 상용칩(99.5%)보다 더 높은 (99.73%)의 높은 정확도를 보였다. 또한, 다인종 유전체 연구를 위해 제작된 기존 상용칩에 비해서도 동아시아인 연구에 있어 한국인칩이 가장 높은 수준의 유전체 대표성을 보였다는 평가를 받았다.

한편 국립보건연구원 김봉조 과장은 “한국인칩은 맞춤의학 시대를 여는 열쇠 역할을 할 것”이라며, “한국인칩 분석방법을 교육하는 등 국내 유전체 연구에 지속적으로 지원할 계획이 있다”고 밝혔다.

기존의 열악한 환경에서 연구를 진행하던 국내 유전체 연구자들은 이번 한국인칩 상용화로 연구 환경이 개선될 것이라고 기대하는 분위기다.