치료제 없는 제3형 고셔병 겨냥⋯먹는 약으로 개발 박차
유한양행은 신약 후보물질 ‘YH35995’가 유럽의약품청(EMA)으로부터 고셔병 적응증에 대해 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation, ODD)을 받았다고 23일 밝혔다.
이는 올해 4월 미국 식품의약국(FDA) 희귀의약품 지정에 이은 성과다. 유럽은 미국(최대 7년)보다 긴 10년의 시장독점권을 보장하며, 지정 시 유럽연합(EU) 회원국 전역을 포괄하는 중앙집중심사 절차를 통해 단일 허가를 추진할 수 있어 글로벌 상업화 측면에서 의미가 크다고 회사 측은 설명했다.
고셔병은 GBA1 유전자 변이로 리소좀 효소의 기능이 저하되면서 당지질의 일종인 글루코실세라마이드(Glucosylceramide, GL-1)가 여러 장기에 쌓이는 유전성 리소좀 축적 질환이다. 간 및 비장 비대와 빈혈, 혈소판 감소, 골격계 이상 등 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다. 이 중 신경증상을 동반하는 제3형 고셔병은 해당 증상을 표적으로 한 허가 치료제가 아직 없어 미충족 의료 수요가 특히 높은 것으로 꼽힌다.
YH35995는 유한양행이 2018년 GC녹십자와의 공동연구로 확보해 현재 단독 임상 개발 중인 경구용 저분자 글루코실세라마이드 합성효소(GCS) 억제제로, GL-1 생성을 줄이는 기질감소치료 계열 치료제다. 특히 우수한 혈액뇌장벽(BBB) 투과력으로 전임상 연구에서 혈장과 뇌 내 GL-1을 유의미하게 낮추는 효과가 확인됐다. 기존 치료제가 도달하기 어려웠던 중추신경계까지 약효를 전달할 수 있어 신경증상 동반 제3형 고셔병 환자의 새로운 치료 대안으로 기대된다.
유한양행은 올해 5월 이탈리아 트리에스테에서 열린 ‘제3회 고셔병 국제 워킹그룹(IWGGD) 심포지엄 2026’에서 단회투여(SAD)결과를 구연 발표하며 임상 데이터를 최초 공개했다. 현재 확보한 단회 투여 후 안전성·내약성 및 PK·PD 결과를 바탕으로 반복투여(MAD) 임상 단계에 진입하여 개발을 이어가고 있다.
김열홍 유한양행 R&D총괄 사장은 “제3형 고셔병 환자들을 위한 새로운 치료 옵션 개발의 필요성과 YH35995의 잠재력을 미국과 유럽에서 연이어 확인한 의미 있는 성과”라며 “글로벌 규제기관과의 협의를 바탕으로 임상 개발 속도를 높여 희귀질환 환자들에게 실질적인 치료 대안을 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
