만3세 이상 만18세 이하 소아 환자에게만 건강보험급여 적용
신경섬유종 환우회는 28일 서울 용산구 이태원에서 환우 및 가족을 대상으로 ‘2026년 봄 세미나’를 개최했다고 31일 밝혔다.
이번 봄 세미나는 “Together, We END NF(함께하면 더 강합니다), 성인 급여화를 위한 우리의 한걸음”이라는 주제로 신경섬유종증 환우와 가족이 한자리에 모여 질환에 대한 이해를 높이고 치료 과정에서의 경험과 고민을 나누기 위해 마련됐다.
1부 강연에서는 본인도 신경섬유종증 환자이면서 남매 환우를 키우고 있는 어머니가 연자로 나서 희귀질환을 마주하며 가족이 겪는 현실과 어려움을 진솔하게 공유했다. 아이들의 진단 이후 성인이 될 때까지 반복됐던 좌절, 그리고 치료 과정에서 부모로서 감당해야 했던 책임과 고민을 솔직하게 전하며 “혼자가 아니라 함께하고 있다”는 생각을 가지는 것이 질환을 이겨내는 데 도움이 됐다는 경험담을 전해 깊은 공감을 이끌었다.
2부에서는 황수진 서울아산병원 유전의학센터 교수가 신경섬유종증의 질환 특성과 최신 치료 지견, 장기적인 관리 방향에 대해 설명하고 환우 및 보호자와 질의응답을 진행했다. 특히 환우와 보호자들이 가장 궁금해하는 증상 관리와 치료제 선택 등의 질문에 대해 구체적으로 답변하며 질환에 대한 이해를 도왔다.
현장에서는 소아 환자 중심으로 형성된 치료 환경 속에서 성인 신경섬유종증 환자들이 겪는 치료 공백과 제도적 한계에 대한 문제의식이 공유됐다. 신경섬유종증 1형은 대부분 소아기에 진단되지만 나이가 증가할수록 증상이 악화되는 진행성 희귀질환으로 성인기에도 지속해서 치료와 관리가 필요하다. 신경섬유종증 1형 환자 3명 중 1명은 신경을 따라 종양이 자라는 총상신경섬유종을 동반해 외관상의 문제뿐 아니라 악성종양, 시력장애, 인지 및 행동 결함, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 자폐증 증상, 호흡 곤란, 장기 기능 저하 등 다양한 합병증 위험에 노출된다.
현재 수술이 어려운 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료에 사용되는 셀루메티닙은 만3세 이상 만18세 이하 소아 환자에게만 건강보험급여가 적용된다. 성인 환자의 경우 지속 투여 필요성에 대한 소견서를 제출하더라도 급여 기준에서 제외되는 삭감되는 사례가 발생하고 있다.
참석자들은 성인 환자의 치료 받을 권리를 외면한 현재의 급여 구조에서는 소아 환자 가족들은 미래에 대한 희망을 품기 어렵다는 현실에 공감하며 소아뿐만 아니라 성인 신경섬유종증 환자들도 치료에 전념할 수 있도록 셀루메티닙의 성인 건강보험 급여 기준 확대가 필요하다는 데 뜻을 모았다.
임수현 신경섬유종 환우회 회장은 “신경섬유종증은 성장과 함께 끝나는 질환이 아니라 성인기에도 치료와 관리가 지속해서 필요한 질환”이라며 “이번 봄 세미나는 환우와 가족이 함께 모여 성인 환자 급여 확대의 필요성을 다시 한번 확인하고, 우리의 한 걸음을 내딛는 자리였다”고 밝혔다. 이어 “앞으로도 환우회는 소아뿐만 아니라 성인 환자도 치료에서 배제되지 않도록 사회적 관심과 제도 개선을 촉구하는 활동을 이어가겠다”고 강조했다.
