랩지노믹스, 세계 최초 NGS 기반 신생아 발달장애 선별검사 론칭

NGS 기술은 방대한 양의 유전자 정보를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 최신 염기서열분석기술이다.

랩지노믹스에 따르면 앙팡가드는 NGS 기술을 기반으로, 필요한 부분만 한정해서 분석하는 Targeted Sequencing 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용했다. 또 이 기법을 적용함에 따라 비용과 시간 측면에서 검사의 효율성을 크게 높였다는 게 회사 측 설명이다.

현재 발달장애 진단 검사결과를 믿지 못해 평균 3.8회, 자폐성의 경우는 7.8회나 검사를 반복하고 있는 실정이다. 이로 인해 평균 104만원의 많은 비용이 지출되고 있는데, 앙팡가드 서비스는 한번의 검사로 정확한 검사가 가능해 불필요한 재검사 횟수를 크게 줄일 수 있다고 회사 측은 설명했다.

랩지노믹스 관계자는 “3400군데 이상의 유전체 부위를 분석, 윌리엄스증후군·프레더윌리증후군·디죠지증후군 등 약 80개 이상의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다”고 밝혔다.

이 관계자는 이어 “앙팡가드 서비스는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치의 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하다”며 “검사 소요시간도 2주 정도로 빠르게 결과를 확인할 수 있다”고 강조했다.

한편 특정 염색체 부위에 수적 변이가 발생하였을 때는 발달장애·정신지체·행동장애 등의 질환을 유발하는데, 이를 ‘염색체 이상 질환’이라고 한다. 특히 발달장애의 경우 전체 소아의 약 3~10% 정도의 높은 유병률을 보이는 질환으로, 조기에 발견해 치료할 경우 언어능력이나 문제행동 등이 크게 완화될 수 있어 질환의 조기 발견이 매우 중요하다.