엔젠바이오는 가톨릭대학교 서울성모병원과 공동으로 수행한 차세대염기서열분석(NGS) 기반 백혈병 미세잔존질환(MRD) 검출 기술의 성능 평가 연구 결과가 진단검사의학 분야 SCIE 국제 학술지 ‘Annals of Laboratory Medicine(ALM)’에 온라인 선 게재됐다고 13일 밝혔다.
이번 연구에 활용된 엔젠바이오의 혈액암 정밀진단 솔루션은 FLT3-ITD 변이 검출·분석 기술을 적용한 NGS 정밀진단 패널 ‘MRDaccuPanel™ AML FLT3(MRD아큐패널)’과 분석 소프트웨어 ‘엔젠어날리시스(NGeneAnalySys, NGAS)’다.
공동연구는 엔젠바이오의 FLT3-ITD 변이 검출 기술이 적용된 MRD아큐패널의 분석적·임상적 성능을 평가하기 위해 진행됐다. 연구팀은 FLT3-ITD 양성 급성 골수성 백혈병 환자 115명으로부터 확보한 골수 검체 353건을 대상으로 MRD아큐패널의 성능을 평가했다.
분석 성능 평가에서 MRD아큐패널의 95% 검출한계(LoD)는 변이대립유전자빈도(VAF) 기준 약 0.0011%로 0.001% 수준의 미량 변이를 검출할 수 있음을 확인했다. 환자 검체를 분석한 결과 MRD아큐패널은 기존 검사법 대비 높은 변이 검출률을 보였다.
MRD아큐패널의 FLT3-ITD 양성 검출률은 60.1%로 기존 검사법(17.2%) 대비 약 3.5배 높았으며 특히 조혈모세포이식 전 완전관해 검체에서는 65.3%로 기존 검사법(14.5%) 대비 약 4.5배 높은 양성 검출률을 기록했다. 또 MRD아큐패널이 동일 환자에게 공존하는 변이를 구분하고 미량의 변이 클론도 추적할 수 있다는 결과도 확인했다.
급성 골수성 백혈병(AML)은 암세포가 발견되지 않는 완전관해 판정을 받더라도 체내에 남아있는 극미량의 잔존 암세포로 인해 재발률이 높은 희귀암에 속한다. 따라서 치료 후에도 AML 환자의 추적 관찰을 위해 미세잔존질환을 정밀하게 검출하고 추적하는 고감도 분석 기술의 중요성이 강조된다. 엔젠바이오는 이러한 임상적 수요에 대응하기 위해 FLT3-ITD 유전자 증폭부터 변이 검출 및 분석에 이르는 NGS 기반 기술을 개발하며 혈액암 정밀진단 분야 내 경쟁력을 강화해 왔다.
논문의 제1저자인 이종미 서울성모병원 진단검사의학과 교수는 “이번 연구 결과로 향후 MRD 아큐패널이 FLT3 표적치료 환자의 치료 반응 평가와 미세잔존질환 모니터링 등 혈액암 정밀진단 분야에 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.
이근숙 엔젠바이오 기업부설연구소장(CTO)은 “이번 결과로 해외 시장 진입을 위한 인허가와 글로벌 의료기관 공급 확대 등 후속 사업화에 활용할 계획”이라며 “기존 혈액암 진단 패널과 치료 후 잔존질환 검출 솔루션을 연계해 혈액암 정밀진단 포트폴리오를 강화할 것”이라고 말했다.
