[ASCO 2026] ‘디지플렉스 플랫폼’ 유방암 치료결정 위한 ESR1 및 PIK3CA 변이 검사..후속임상서 ‘임상적 유효성’ 평가
젠큐릭스(Gencurix)가 미국임상종양학회(ASCO 2026)에서 HR+, HER2- 유방암 환자의 정밀 치료를 위한 멀티플렉스(multiplex) 디지털PCR(dPCR) 기반 분자진단 기술의 연구결과를 공개했다고 1일 밝혔다.
이번 연구는 ‘HR+/HER2− 유방암 치료결정을 위한 멀티플렉스 디지털PCR 기반 ESR1 및 PIK3CA 돌연변이 분석법 개발(Development of multiplex digital PCR–based ESR1 and PIK3CA mutation assays for therapeutic decision-making in HR+/HER2− breast cancer)로 발표됐다.
이번 연구에서 젠큐릭스는 로슈(Roche)의 디지털PCR 플랫폼인 ‘Digital LightCycler® Analyzer’를 기반으로 개발된 ‘디지플렉스 ESR1 변이 검사(DigiPlex ESR1 Mutation Test)’, ‘디지플렉스 PIK3CA 변이 검사(DigiPlex PIK3CA Mutation Test)’의 민감도, 특이도, 검출 한계(LoD) 및 정밀도 등을 평가했다. ESR1 검사는 후천적 내분비 저항성과 관련된 주요 핫스팟(hotspot) 변이를 검출하고 PIK3CA 검사는 엑손(exon) 1, 4, 7, 9, 20에 걸쳐 총 25개의 변이를 검출할 수 있도록 설계됐다.
평가 결과로 두 검사는 FFPE 조직 또는 혈장 유래 DNA 5~10ng에서 변이를 검출했다. 모든 타깃 돌연변이는 검출한계(LoD) 수준에서 일관되게 검출됐으며, 위양성 및 위음성은 나타나지 않았다. 또한 반복적인 독립시행을 통해 멀티채널의 명확한 형광 신호 분리, 재현가능한 정량적 성능의 유지 등을 확인했다.
젠큐릭스는 현재 디지플렉스 ESR1 변이 검사법과 디지플렉스 PIK3CA 변이 검사법의 임상적 유효성을 평가하는 후속 임상연구를 진행하고 있다.
젠큐릭스에 따르면 ESR1 및 PIK3CA 유전자변이는 HR+/HER2− 유방암에서 임상적으로 중요한 변이로 알려져있으며, 이를 정확하게 검출하는 것은 치료결정 및 동반진단(CDx) 전략 수립 등에 필수적이다. 현재 임상현장에서는 차세대유전체분석(NGS)을 통해 이같은 변이를 검출하고 있지만 비용, 분석시간(TAT), 복잡한 워크플로우 등의 한계가 있다.
회사는 디지털PCR이 △높은 민감도 및 특이도 △빠르고 간편한 시스템 △비용효율적 △혈액 기반 액체생검 적용 등의 장점을 보유하고 있어 HR+/HER2− 유방암의 ESR1 및 PIK3CA 유전자변이 검출 영역에서 NGS를 보완하는 실용적인 대안이 될 수 있을 것으로 보고있다.
강미란 젠큐릭스 연구소장은 “이번 연구는 젠큐릭스의 디지털PCR 기반 멀티플렉스 기술이 낮은 DNA 투입량에서도 높은 민감도와 특이도를 구현할 수 있음을 보여준 결과”라며 “현재 해당 검사들의 임상적 유효성을 확인하기 위한 후속 임상연구가 진행 중이다. 이를 기반으로 디지플렉스 플랫폼을 빠르고 효율적인 분자진단 솔루션으로 임상현장에 제공하고, 향후 동반진단 및 정밀의료 영역에서 활용 가능성을 확대해 나갈 계획”이라고 말했다.
