파브리병이란, 날씨변화에도 극심한 고통…남성 평균 23세 첫 진단, 여자는?

입력 2014-10-01 20:57

파브리병이란

4만명당 1명꼴로 발생한다는 극희귀질환 파브리병에 대해 네티즌들의 관심이 쏠리고 있다.

파브리병이란 X염색체가 불활성화돼 발생하는 질환이다. 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상을 초래해 증세를 일으킨다.

땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다. 이 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해지고, 결국 신장이 제 기능을 못하게돼 사망에까지 이른다.

파브리병 환자들은 아동기부터(남성의 경우 평균 9세, 여성은 평균 13세에 발현) 말초신경증상들이 나타난다.

대표적으로 손·발이 저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에도 통증을 느낀다. 그러나 진단을 받는 나이는 평균적으로 남성이 23세, 여성이 32세에 이른다.

파브리병 환자들은 청력 손상, 심한 복통, 손발 통증 등의 증상이 나타난다. 자가 진단법으로 얼음물에 발을 담갔을 때 심한 통증을 느끼면 의심을 할 수 있다. 이 경우 곧바로 정밀진단을 받아야 한다.

파브리병 정보를 얻은 네티즌들은 "파브리병이란 무슨병일까 했는데 정말 고통이 심할 것 같아요", "파브리병이란 것 정말 무서운 거군요", "파브리병 환자분들 정말 고통스러울 것 같네요", "파브리병이란 희귀질환 빨리 치료법이 개발되길" 등의 반응을 보이고 있다.