지노믹트리, 美 환자 대상 ‘방광암 조기 분자진단 제품’ 성능 평가 임상 승인

(사진제공=지노믹트리)

지노믹트리가 미국인을 대상으로한 ‘얼리텍 방광암 진단제품’ 성능 평가를 위한 임상시험 수행을 승인받았다고 15일 밝혔다.

이번 임상시험은 약 6개월 동안 방광경 검사가 예정된 혈뇨 환자 200여 명을 대상으로 ‘얼리텍 방광암 진단제품’을 사용한 후, 방광경 검사 결과와 비교해 방광암 진단 유효성을 전향적으로 평가하며, 지노믹트리의 미국 자회사 ‘프로미스 다이아그노스틱(Promis Diagnostics, Inc.)’의 지원으로 UCLA-VA 메디컬센터 비뇨의학과와 병리학과에서 진행한다. 회사는 이번 미국 탐색 임상시험을 기점으로 ‘얼리텍 방광암 진단제품’의 미국 시장 진출을 보다 가속화 시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.

‘얼리텍 방광암 진단제품’은 지노믹트리가 독창적으로 개발한 바이오마커 기반 방광암 조기진단 기법을 활용해 소량의 소변 DNA 시료 속 바이오마커인 ‘PENK 유전자 DNA 메틸화(mePENK) 상태’를 실시간 PCR 기법으로 측정해 미세 또는 육안적 혈뇨 환자 중 방광암 환자를 정확하게 판단할 수 있도록 설계된 체외 분자진단 제품이다.

제품의 성능은 충남대학교병원 비뇨의학과 (시험책임자: 임재성 교수)에서 혈뇨환자를 대상으로 대규모의 후향적 임상시험과 소규모 전향적 임상시험을 통해 검증된 바 있다. 후향적 임상시험에서 민감도 91.0%와 특이도 93.5%를 나타냈으며, 전향적 임상시험에선 각각 93.2% 와 90.4%로 평가됐다. 이를 기반으로 지노믹트리는 한국 식품의약품안전처 품목허가를 위해 최근 4,000여 명을 참여시키는 대규모 전향적 확증 임상시험을 서울대학교병원을 포함한 대한비뇨기종양학회 산하 9개 기관에서 진행하고 있다.

안성환 지노믹트리 대표이사는 “지금까지 확보한 ‘얼리텍 방광암 진단제품’의 임상시험 데이터 기반 근거와 향후 얻게 될 미국 임상시험 및 유효성 검증 임상시험 결과를 바탕으로 우선 ‘프로미스 다이아그노스틱 CLIA 랩(Lab)’을 통한 LDT 서비스 개시와 보험 코드 등재 과정을 충실히 밟아갈 계획”이라며, “한국에서 진행하고 있는 확증 임상시험 경험을 토대로 미국 FDA의 승인을 받을 수 있는 대규모 임상시험 추진 절차도 함께 구상해 나갈 예정”이라고 말했다.

방광암은 미국에서 5번째로 흔한 암으로, 지난 해 8만1400명이 신규로 진단되고, 1만7900명이 사망한 것으로 보고됐다. 특히 방광암은 다른 인종에 비해 백인에게서 보다 빈번하게 발생하며, 방광암의 가장 전형적인 증상인 육안적 혈뇨, 미세 혈뇨 증세를 보이는 환자 중 방광암 환자는 5~20% 정도이다. 방광경 검사가 표준진단검사로 사용되고 있으나, 요도를 통해 방광 내시경을 삽입해 침습성이 높고, 불편하며, 감염의 위험이 있다. 반면, 소변을 사용하는 요세포 검사는 비침습적이지만 민감도가 낮다는 한계가 있으며, 미국 FDA 승인을 받은 몇몇 종양표지자 검사법들도 위양성률이 높고, 민감도의 변화가 심한 문제가 있다고 알려져 있다.