진캐스트, 현존 최고의 검출민감도 0.0001% 암유전자 검출키트 출시

▲현존 최고의 검출민감도 0.0001%를 확보한 ADPS™ BRAF Mutation Test Kit (RUO) 제품 (진캐스트)

액체 생검 암 진단 기업 진캐스트가 세계 최고 수준의 검출민감도를 확보한 암유전자진단키트 3종을 출시했다고 17일 밝혔다.

이번 출시제품은 ADPS™ BRAF변이검출키트, ADPS™ EGFR변이검출키트, ADPS™ JAK2변이검출키트 등으로 모두 연구전용(RUO, Research Use Only)이다.

특히 ADPS™ BRAF변이검출키트는 세계 최고의 검출민감도보다 100배 높은 0.0001%의 검출민감도를 확보했으며 EGFR변이검출키트와 JAK2변이검출키트는 임상 현장의 상황을 고려하여 세계 최고 수준인 0.01%의 검출민감도를 확보했다.

검출민감도는 혈액으로 암을 진단하는 액체 생검의 정확성을 결정하는 가장 중요한 지표이다. 연구결과에 따르면 액체 생검으로 암을 조기 진단하기 위해서는 0.01% 이하의 높은 검출민감도가 필요하다.

ADPS™ BRAF변이검출키트는 갑상선암과 피부 흑색종의 주요 암 유전자인 BRAF 돌연변이 4개를 검출민감도 0.0001%, 즉 300만 개의 정상유전자 중 3개의 암 돌연변이 유전자까지 분석하는 초고민감도로 진단할 수 있다. 이는 현존 최고의 검출민감도를 확보한 드롭렛디지털중합효소연쇄반응(ddPCR) 보다 100배 향상된 것이라고 회사 측은 설명했다.

특히 ADPS기술은 정량적중합효소연쇄반응(qPCR)을 통해 분석하기 때문에 드롭렛디지털중합효소연쇄반응 방식보다 비용이 절감되고 검사시간이 단축되는 장점이 있다.

진캐스트는 ADPS암유전자진단키트가 임상현장에서 사용될 수 있도록 인증과 승인절차도 서두르고 있다. 비소세포성폐암의 주요 암 유전자인 EGFR 돌연변이를 진단하는 ADPS™ EGFR 변이검출키트의 경우, 액체생검 암 진단 키트로는 세계 두 번째로 지난해 11월부터 미국 FDA PMA 승인 절차를 진행하고 있다. 이르면 2021년 하반기 PMA 승인을 획득할 예정이다. 또한 FDA보다 진입장벽이 낮은 CE-IVD는 올해 9월 ISO 13485:2016 인증 이후 획득한다는 계획이다.

진캐스트의 CTO인 이병철 박사는 “이번 연구전용 ADPS 암유전자진단키트 출시는 1기, 2기 암 환자들도 정밀의료 혜택을 받을 수 있는 가능성을 열었다”며 “앞으로 더 다양한 암유전자진단키트 개발은 물론 새로운 진단 기술 개발에 박차를 가함으로써 액체 생검을 통한 암 조기진단을 실현하겠다”고 의지를 다졌다.

진캐스트는 올해 KRAS, NRAS, PIK3CA, pTERT, IDH1, IDH2 등 6종의 연구전용 암유전자진단키트를 추가로 출시할 예정이며 2020년 상반기까지 연구전용제품의 CE-IVD 인증을 완료할 계획이라고 밝혔다.