[WORLDSymposium 2026] 산필리포증후군 ‘ICV ERT’ 비임상 ‘인지능력 개선’ 확인, 한미 공동개발 파브리병 ‘지속형 ERT’ 1/2상 코호트1 결과 공유
GC녹십자(GC Biopharma)는 지난 2일부터 6일까지 미국 샌디에고에서 열린 월드심포지엄(WORLD Symposium 2026)에서 리소좀축적질환(lysosome storage disease, LSD) 관련 치료제 개발 현황을 발표했다고 11일 밝혔다.
월드심포지엄은 LSD 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다. GC녹십자는 이번 심포지엄에서 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 효소대체요법(ERT) 치료제 후보물질 ‘GC1130A’의 비임상 결과를 포스터 발표했다.
산필리포증후군은 유전자 결함으로 체내에 헤파란황산염(heparan sulfate)이 축적돼 발생하는 질환으로 심각한 뇌손상을 동반한다. GC1130A는 재조합 헤파란 N-설파타제(heparan N-sulfatase, HNS) 약물이며, 치료 효과를 높이기 위해 뇌실 내 직접투여(ICV)하는 방식으로 개발을 진행중이다.
비임상 동물실험 결과 GC1130A를 투여한 질환 동물모델의 뇌에서 헤파란황산염 수치가 유의미하게 감소했으며, 이에 따라 뇌내 염증감소와 인지능력 개선을 확인했다. 또한 인지능력 확인을 위해 시행한 모리스 수중미로(Morris Water Maze) 테스트에서 GC1130A를 투여한 모델은 정상 쥐와 유사한 수준으로 학습, 기억능력이 회복되는 결과를 나타냈다.
GC1130A는 현재 미국, 한국에서 임상1상을 진행하고 있으며 미국 식품의약국(FDA)으로부터 패스트트랙으로 지정된 바 있다. 회사는 올해 임상1상을 완료할 예정이며, 오는 2030년 이전에 상용화하는 것을 목표로 하고 있다.
또한 GC녹십자는 한미약품과 공동개발중인 파브리병 치료제 후보물질 ‘GC1134A(HM15421)’의 글로벌 임상1/2상 연구자 회의에도 참여해, 코호트1 대상자의 안전성 지표, 예비 약동학(PK) 및 약력학(PD) 데이터를 공유하고 향후 임상전략에 대해 논의했다. GC1134A는 월1회 투여방식의 지속형 효소대체요법 후보물질이다.
파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀 난치 질환으로, 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소인 알파-갈락토시다아제A(α-galactosidase A)가 결핍돼 발병한다. 특히 체내에서 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되며 세포 독성과 염증반응이 일어나고 이로 인해 여러 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이른다.
GC1134A의 글로벌 임상1/2상 코호트1 모집 완료에 따라 올해 2분기에 코호트2 대상자 등록을 본격화할 예정이라고 GC녹십자는 설명했다. 회사는 의료진이 평가하는 MSSI(Mainz Severity Score Index) 결과뿐만 아니라 환자가 직접 보고하는 PRO(Patient Reported Outcome)에서 확인한 전신통증 완화, 소화기증상 개선효과도 함께 고려해 다각적인 관점의 약물효과 평가를 목표로 하고 있다.
신수경 GC녹십자 의학본부장은 “이번 심포지엄에서 글로벌 전문가와의 논의를 통해 자사가 개발중인 리소좀축적질환 파이프라인의 가능성을 다시 한번 확인했다”며 “현재 진행중인 글로벌 임상에 더욱 속도를 내어 희귀질환 환자들에게 새로운 치료옵션을 제공할 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 말했다.
